MAGAZÍN / Krása a zdraví

9.2.2012

Mutace genu odpovědná za vzácné onemocnění může škodit i většinové populaci, zjistil výzkum

Tým vědců z pražské Všeobecné fakultní nemocnice ve čtvrtek představil další z objevů v oblasti lidské genetiky - mutaci genu, která vyvolává Rotorův syndrom, tedy jeden ze dvou typů vzácné vrozené žloutenky.

Rotorův syndrom je vzácné onemocnění - podle odhadů jím trpí každý sto tisící až miliontý člověk v populaci. "Tomu by odpovídalo i to, že z Česka jsme získali pro náš výzkum čtyři pacienty s takovouto diagnózou. Odhadujeme, že by jich zde mohlo být deset," řekl Milan Jirsa z Ústavu biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Objev mutací genů má tak význam i pro daleko větší skupinu lidí než jen pro lidi s aktivním vzácným onemocněním. Ukázalo se totiž, že pro jeho spuštění musí být přítomné mutace hned ve dvou genech. Avšak mutace již v jednom z nich způsobuje nežádoucí účinky u řady léků, které nemohou být normálně odbourávány v játrech.

"Jedná se přitom i o tak běžné léky, jako jsou penicilin nebo statiny na snižování hladiny cholesterolu. Nositelem takové jedné mutace je přitom už každý stý nebo tisící člověk," uvedl Jirsa.

Autor / zdroj: Mediafax

DALŠÍ ČLÁNKY

Post

Odneste starý dalekohled do zoo a pomozte zachránit kriticky ohrožené pěvce v Indonésii

Jedenáct českých a čtyři slovenské zoo se zapojily do kampaně EAZA Silent Forest na ochranu zpěvných ptáků v Indonésii. Pomoci můžete i vy.

Post

Jihlava přestřílela Kladno, ale doplatila na produktivitu

Dukla měla místy jasnou herní převahu, o čemž svědčí i počet střel - 33:18, jenže góly dávali Kladenští. V první desetiminutovce zápasu se stejně jak

Post

Jihlavská radnice seznámí veřejnost s plány pro městské nádraží

Jak by měl vypadat nový přestupní dopravní terminál v místě stávajícího městského vlakového nádraží, se bude moci veřejnost seznámit 25. dubna v 17 ho

Reklama

garaze.fabrego.cz

Reklama

PARTNEŘI

Maminčino koření www.beautyexpo.cz www.wwwdesign.cz garaze.fabrego.cz www.ippolna.cz www.casopis-dracek.cz energy.akcenta.eu

REKLAMA