MAGAZÍN / Krása a zdraví

9.2.2012

Mutace genu odpovědná za vzácné onemocnění může škodit i většinové populaci, zjistil výzkum

Tým vědců z pražské Všeobecné fakultní nemocnice ve čtvrtek představil další z objevů v oblasti lidské genetiky - mutaci genu, která vyvolává Rotorův syndrom, tedy jeden ze dvou typů vzácné vrozené žloutenky.

Rotorův syndrom je vzácné onemocnění - podle odhadů jím trpí každý sto tisící až miliontý člověk v populaci. "Tomu by odpovídalo i to, že z Česka jsme získali pro náš výzkum čtyři pacienty s takovouto diagnózou. Odhadujeme, že by jich zde mohlo být deset," řekl Milan Jirsa z Ústavu biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Objev mutací genů má tak význam i pro daleko větší skupinu lidí než jen pro lidi s aktivním vzácným onemocněním. Ukázalo se totiž, že pro jeho spuštění musí být přítomné mutace hned ve dvou genech. Avšak mutace již v jednom z nich způsobuje nežádoucí účinky u řady léků, které nemohou být normálně odbourávány v játrech.

"Jedná se přitom i o tak běžné léky, jako jsou penicilin nebo statiny na snižování hladiny cholesterolu. Nositelem takové jedné mutace je přitom už každý stý nebo tisící člověk," uvedl Jirsa.

Autor / zdroj: Mediafax

DALŠÍ ČLÁNKY

Post

Kladno vyhrálo v Jihlavě a jde do baráže o extraligu

Po prohře v pátém utkání poměrem 2:4 končí tento rok pro Duklu sezona již v semifinále. Kladno bude bojovat o příslušnost mezi elitou.

Post

V několika ulicích v Třebíči nepoteče v sobotu voda

K výluce v dodávce pitné vody dojde v sobotu 23. března mezi 8:00 a 18:00 hodinou a to v ulicích Dukovanská, Mírová, Jar. Heyrovského a v ulici Energe

Post

Stavební práce na vybudování obchvatu Nového Veselí jsou těsně před zahájením

V polovině března budou zahájeny stavební práce na výstavbě obchvatu Nového Veselí na Žďársku.

PARTNEŘI

www.wwwdesign.cz www.ippolna.cz www.casopis-dracek.cz energy.akcenta.eu

REKLAMA