MAGAZÍN / Krása a zdraví

9.2.2012

Mutace genu odpovědná za vzácné onemocnění může škodit i většinové populaci, zjistil výzkum

Tým vědců z pražské Všeobecné fakultní nemocnice ve čtvrtek představil další z objevů v oblasti lidské genetiky - mutaci genu, která vyvolává Rotorův syndrom, tedy jeden ze dvou typů vzácné vrozené žloutenky.

Rotorův syndrom je vzácné onemocnění - podle odhadů jím trpí každý sto tisící až miliontý člověk v populaci. "Tomu by odpovídalo i to, že z Česka jsme získali pro náš výzkum čtyři pacienty s takovouto diagnózou. Odhadujeme, že by jich zde mohlo být deset," řekl Milan Jirsa z Ústavu biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Objev mutací genů má tak význam i pro daleko větší skupinu lidí než jen pro lidi s aktivním vzácným onemocněním. Ukázalo se totiž, že pro jeho spuštění musí být přítomné mutace hned ve dvou genech. Avšak mutace již v jednom z nich způsobuje nežádoucí účinky u řady léků, které nemohou být normálně odbourávány v játrech.

"Jedná se přitom i o tak běžné léky, jako jsou penicilin nebo statiny na snižování hladiny cholesterolu. Nositelem takové jedné mutace je přitom už každý stý nebo tisící člověk," uvedl Jirsa.

Autor / zdroj: Mediafax

DALŠÍ ČLÁNKY

Post

Jihlava přerušila sérii tří porážek, odnesla to Sparta

I když to první třetinu nevypadalo, domácí ve zbylých dvou předvedli jeden z nejlepších výkonů sezony a dokázali otočit zápas ve svůj prospěch.

Post

Benátečtí znovu našli recept na Třebíč a přidávají do tabulky tři body

Zápas rozhodně diváky nemohl nudit, k vidění byla spousta skvělých akcí, které v poslední chvíli likvidovaly obrany či maskovaní muži. Po divokém závě

Post

Olomoucporazila jihlavskou Duklu

Přesně po měsíci se Kohouti dočkali! Olomouc se tak dlouho pokoušela z domácího zápasu vydolovat tři body a zrovna před soubojem s Jihlavou se konec t

Reklama

garaze.fabrego.cz

Reklama

PARTNEŘI

www.ippolna.cz www.casopis-dracek.cz www.beautyexpo.cz www.wwwdesign.cz www.ippolna.cz garaze.fabrego.cz Maminčino koření

REKLAMA