MAGAZÍN / Krása a zdraví

9.2.2012

Mutace genu odpovědná za vzácné onemocnění může škodit i většinové populaci, zjistil výzkum

Tým vědců z pražské Všeobecné fakultní nemocnice ve čtvrtek představil další z objevů v oblasti lidské genetiky - mutaci genu, která vyvolává Rotorův syndrom, tedy jeden ze dvou typů vzácné vrozené žloutenky.

Rotorův syndrom je vzácné onemocnění - podle odhadů jím trpí každý sto tisící až miliontý člověk v populaci. "Tomu by odpovídalo i to, že z Česka jsme získali pro náš výzkum čtyři pacienty s takovouto diagnózou. Odhadujeme, že by jich zde mohlo být deset," řekl Milan Jirsa z Ústavu biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Objev mutací genů má tak význam i pro daleko větší skupinu lidí než jen pro lidi s aktivním vzácným onemocněním. Ukázalo se totiž, že pro jeho spuštění musí být přítomné mutace hned ve dvou genech. Avšak mutace již v jednom z nich způsobuje nežádoucí účinky u řady léků, které nemohou být normálně odbourávány v játrech.

"Jedná se přitom i o tak běžné léky, jako jsou penicilin nebo statiny na snižování hladiny cholesterolu. Nositelem takové jedné mutace je přitom už každý stý nebo tisící člověk," uvedl Jirsa.

Autor / zdroj: Mediafax

DALŠÍ ČLÁNKY

Post

Vsetín ani do třetice nedokázal vyzrát na Třebíč

Valaši nastoupili do utkání ve speciální sadě dresů, která však Vsetínským příliš štěstí nepřinesla. Valaši byli po většinu utkání aktivnějším týmem,

Post

Jihlava proti Liberci znovu neskórovala

Severočeši byli v utkání jasně lepším týmem, přestože Dukla měla střeleckou převahu, žádné gólové šance jsme na její straně neviděli. Za hosty se pros

Post

Třebíč otočila utkání proti Prostějovu, rozhodla druhá třetina

O výsledku rozhodly přesilové hry a druhá třetina, ve které se domácí dokázali zlepšit v předváděné hře a obrátit vývoj zápasu.

Reklama

garaze.fabrego.cz

Reklama

PARTNEŘI

www.beautyexpo.cz www.wwwdesign.cz garaze.fabrego.cz Maminčino koření www.ippolna.cz www.casopis-dracek.cz energy.akcenta.eu

REKLAMA